특성

RD3 연관 특성

RD3 regulator of GUCY2D

인간 표현형 온톨로지가 RD3에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal optic disc morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Marked vision impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Bulging cornea	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	자주 (30–79%)
Farsightedness	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Slow pupillary light response	자주 (30–79%)
Optic disc drusen	가끔 (5–29%)
Optic disc pallor	가끔 (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	기록되지 않음
Blindness present at birth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of neuronal migration	자주 (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Eye poking	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Encephalocele	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RD3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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