Požymiai

Su RD3 susiję požymiai

RD3 regulator of GUCY2D

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su RD3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal optic disc morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Marked vision impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Slow pupillary light response	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Kartais (5–29%)
Optic disc pallor	Kartais (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	Neužfiksuota
Blindness present at birth	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Eye poking	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Encephalocele	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test