Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal optic disc morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Marked vision impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Slow pupillary light response	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Parfois (5–29 %)
Optic disc pallor	Parfois (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	Non signalé
Blindness present at birth	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Eye poking	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Encephalocele	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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