Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal optic disc morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Marked vision impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Soms (5–29%)
Optic disc pallor	Soms (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	Niet vastgelegd
Blindness present at birth	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Eye poking	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Encephalocele	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen