Egenskaper

Egenskaper kopplade till RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till RD3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal optic disc morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Marked vision impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Bulging cornea	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofta (30–79 %)
Farsightedness	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofta (30–79 %)
Optic disc drusen	Ibland (5–29 %)
Optic disc pallor	Ibland (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	Inte registrerat
Blindness present at birth	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of neuronal migration	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Eye poking	Ofta (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Encephalocele	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RD3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test