Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal optic disc morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Marked vision impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Slow pupillary light response	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Manchmal (5–29 %)
Optic disc pallor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	Nicht erfasst
Blindness present at birth	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of neuronal migration	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Eye poking	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Encephalocele	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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