Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal optic disc morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Marked vision impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Slow pupillary light response	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	A volte (5–29%)
Optic disc pallor	A volte (5–29%)
Abnormal macular pigmentation	Non registrato
Blindness present at birth	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of neuronal migration	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Eye poking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Encephalocele	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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