Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal optic disc morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Marked vision impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Frecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Frecuente (30–79 %)
Bulging cornea	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Farsightedness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Slow pupillary light response	Frecuente (30–79 %)
Optic disc drusen	A veces (5–29 %)
Optic disc pallor	A veces (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	No registrado
Blindness present at birth	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Eye poking	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Encephalocele	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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