Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til RD3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal optic disc morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Marked vision impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Slow pupillary light response	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc pallor	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	Ikke registrert
Blindness present at birth	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Encephalocele	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RD3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test