Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RD3 seotud tunnused

RD3 regulator of GUCY2D

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RD3 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal optic disc morphologyVäga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationVäga sageli (80–99%)
Marked vision impairmentVäga sageli (80–99%)
Abnormal electroretinogramSageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramSageli (30–79%)
Bulging corneaSageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeSageli (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightSageli (30–79%)
FarsightednessSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSageli (30–79%)
Slow pupillary light responseSageli (30–79%)
Optic disc drusenMõnikord (5–29%)
Optic disc pallorMõnikord (5–29%)
Abnormal macular pigmentationPole registreeritud
Blindness present at birthPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of neuronal migrationSageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Eye pokingSageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodySageli (30–79%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Motor delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EncephaloceleSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test