Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RD3

RD3 regulator of GUCY2D

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 27 χαρακτηριστικά με το RD3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal optic disc morphologyΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationΠολύ συχνά (80–99%)
Marked vision impairmentΠολύ συχνά (80–99%)
Abnormal electroretinogramΣυχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramΣυχνά (30–79%)
Bulging corneaΣυχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeΣυχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightΣυχνά (30–79%)
FarsightednessΣυχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsΣυχνά (30–79%)
Slow pupillary light responseΣυχνά (30–79%)
Optic disc drusenΜερικές φορές (5–29%)
Optic disc pallorΜερικές φορές (5–29%)
Abnormal macular pigmentationΔεν έχει καταγραφεί
Blindness present at birthΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of neuronal migrationΣυχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisΣυχνά (30–79%)
EpilepsyΣυχνά (30–79%)
Eye pokingΣυχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyΣυχνά (30–79%)
Autism spectrum disorderΜερικές φορές (5–29%)
Global developmental delayΜερικές φορές (5–29%)
Intellectual disabilityΜερικές φορές (5–29%)
Motor delayΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
EncephaloceleΣυχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairmentΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle toneΣυχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RD3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας