Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitHvor ofte det ses
Abnormal optic disc morphologyMeget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMeget ofte (80–99 %)
Marked vision impairmentMeget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogramOfte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramOfte (30–79 %)
Bulging corneaOfte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeOfte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightOfte (30–79 %)
FarsightednessOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsOfte (30–79 %)
Slow pupillary light responseOfte (30–79 %)
Optic disc drusenNogle gange (5–29 %)
Optic disc pallorNogle gange (5–29 %)
Abnormal macular pigmentationIkke registreret
Blindness present at birthIkke registreret

Abnormality of the nervous system

TraitHvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migrationOfte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Eye pokingOfte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderNogle gange (5–29 %)
Global developmental delayNogle gange (5–29 %)
Intellectual disabilityNogle gange (5–29 %)
Motor delayNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

TraitHvor ofte det ses
EncephaloceleOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitHvor ofte det ses
Hearing impairmentNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test