Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal optic disc morphologyNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationNagyon gyakran (80–99%)
Marked vision impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal electroretinogramGyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramGyakran (30–79%)
Bulging corneaGyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeGyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightGyakran (30–79%)
FarsightednessGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGyakran (30–79%)
Slow pupillary light responseGyakran (30–79%)
Optic disc drusenNéha (5–29%)
Optic disc pallorNéha (5–29%)
Abnormal macular pigmentationNincs rögzítve
Blindness present at birthNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of neuronal migrationGyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermisGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
Eye pokingGyakran (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of bodyGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
Global developmental delayNéha (5–29%)
Intellectual disabilityNéha (5–29%)
Motor delayNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitMilyen gyakran fordul elő
EncephaloceleGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Low muscle toneGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet