Traits

Traits linked to RD3

RD3 regulator of GUCY2D

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to RD3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal optic disc morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Marked vision impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Slow pupillary light response	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Někdy (5–29 %)
Optic disc pallor	Někdy (5–29 %)
Abnormal macular pigmentation	Nezaznamenáno
Blindness present at birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of neuronal migration	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Eye poking	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Encephalocele	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RD3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test