Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPFIBP1

PPFIB scaffold protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p11.23-p11.22
Koordinaadid
Kromosoom 12: 27 524 206–27 695 564 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 171,4 kb
Valk
1005 aminohapet
Tuntud ka kui
L2, hSGT2, hSgt2p, SGT2, liprin-beta1
MANE Select transkript
ENST00000228425.11NM_003622.4
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PPFIBP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PPFIBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub PPFIBP1. PPFIBP1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 12, vahemikus 27 109 885 kuni 28 109 884.Kromosoom 1212p11.23-p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSTK38L: 27 243 968–27 325 961, otsene ahelSTK38LBMAL2: 27 332 801–27 425 289, otsene ahelBMAL2SMCO2: 27 446 736–27 502 873, otsene ahelSMCO2PPFIBP1: 27 524 206–27 695 564, otsene ahelPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, otsene ahelREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, otsene ahelMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, pöördne ahelMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, otsene ahelKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 755, pöördne ahelPTHLHPPFIBP1 skeem: 30 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 27 524 206–27 524 365, 160 alustEkson 2: 27 578 152–27 578 239, 88 alustEkson 3: 27 633 362–27 633 460, 99 alustEkson 4: 27 634 910–27 635 115, 206 alustEkson 5: 27 646 062–27 646 148, 87 alustEkson 6: 27 647 729–27 647 842, 114 alustEkson 7: 27 650 010–27 650 141, 132 alustEkson 8: 27 654 722–27 654 814, 93 alustEkson 9: 27 656 616–27 656 730, 115 alustEkson 10: 27 658 816–27 658 848, 33 alustEkson 11: 27 660 884–27 660 945, 62 alustEkson 12: 27 664 362–27 664 446, 85 alustEkson 13: 27 667 166–27 667 320, 155 alustEkson 14: 27 671 431–27 671 546, 116 alustEkson 15: 27 672 427–27 672 483, 57 alustEkson 16: 27 673 767–27 673 827, 61 alustEkson 17: 27 674 192–27 674 221, 30 alustEkson 18: 27 676 428–27 676 599, 172 alustEkson 19: 27 677 064–27 677 096, 33 alustEkson 20: 27 679 489–27 679 639, 151 alustEkson 21: 27 679 933–27 680 061, 129 alustEkson 22: 27 681 546–27 681 696, 151 alustEkson 23: 27 682 387–27 682 498, 112 alustEkson 24: 27 682 615–27 682 703, 89 alustEkson 25: 27 687 385–27 687 507, 123 alustEkson 26: 27 688 298–27 688 423, 126 alustEkson 27: 27 689 015–27 689 203, 189 alustEkson 28: 27 691 749–27 691 928, 180 alustEkson 29: 27 692 591–27 692 656, 66 alustEkson 30: 27 692 796–27 695 564, 2769 alust1510152025305′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 171,4 kb; neist 3018 alust kodeerivad valku.

PPFIBP1 sekveneerimine

6

positsioonid geenis PPFIBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

4 neist (67%) jääb piirkondadesse, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

  • Segmental duplications (4 kohta)

Terve genoom katab kogu geeni PPFIBP1 171,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 6 kb.

ClinVar pathogenic variants (6)

The PPFIBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeenne 2
  • Tõenäoliselt patogeenne 4
VariantConditionsClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_003622.4(PPFIBP1):c.170del (p.Gly57fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_003622.4(PPFIBP1):c.1146+1G>A (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_003622.4(PPFIBP1):c.357+1del (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_003622.4(PPFIBP1):c.358-2_358-1delinsCC (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_003622.4(PPFIBP1):c.602_603del (p.Glu201fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_003622.4(PPFIBP1):c.1612del (p.Thr537_Leu538insTer) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with seizures, microcephaly, and brain abnormalitiesTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga PPFIBP1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPFIBP1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.18-8b139e39.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPFIBP1 geen: PPFIB scaffold protein 1. Vaadatud 18. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppfibp1

Vancouver

Dante Labs. PPFIBP1 geen: PPFIB scaffold protein 1 [Internet]. [viidatud 18. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppfibp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test