Características

Características associadas a PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a PMS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Glioblastoma multiforme	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Astrocytoma	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Depression	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Gray matter heterotopia	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Frequente (30–79%)
Abnormal gait	Por vezes (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Abnormal speech pattern	Por vezes (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Disturbed sensory perception	Por vezes (5–29%)
Dysgraphia	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Colon cancer	Frequente (30–79%)
Nausea and vomiting	Frequente (30–79%)
Rectal tumor	Frequente (30–79%)
Stomach tumor	Frequente (30–79%)
Cancer of the pancreas	Por vezes (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Por vezes (5–29%)
Liver cancer	Por vezes (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Por vezes (5–29%)
Adenomatous colonic polyposis	Não registado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Endometrial carcinoma	Por vezes (5–29%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Skeletal tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Blood tumor	Por vezes (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Amaurosis fugax	Por vezes (5–29%)
Partial loss of field of vision	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Skin cancer	Muito frequente (80–99%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Multiple birthmarks	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Cancer of salivary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Neoplasm of the thyroid gland	Por vezes (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac diverticulum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Laryngeal carcinoma	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PMS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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