Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

De Human Phenotype Ontology koppelt 67 kenmerken aan PMS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Agenesis of corpus callosumAltijd
Glioblastoma multiformeHeel vaak (80–99%)
AnxietyVaak (30–79%)
AstrocytomaVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
Behavioral abnormalityVaak (30–79%)
DepressionVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Gray matter heterotopiaVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
MigraineVaak (30–79%)
Rise in pressure inside skullVaak (30–79%)
Abnormal gaitSoms (5–29%)
Abnormal pyramidal signSoms (5–29%)
Abnormal speech patternSoms (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous systemSoms (5–29%)
Cancer of early nerve cellsSoms (5–29%)
Difficulty articulating speechSoms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsSoms (5–29%)
Disturbed sensory perceptionSoms (5–29%)
DysgraphiaSoms (5–29%)
HallucinationsSoms (5–29%)
Loss of developmental milestonesSoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodySoms (5–29%)
Pins and needles feelingSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal painHeel vaak (80–99%)
ConstipationHeel vaak (80–99%)
MalabsorptionHeel vaak (80–99%)
Colon cancerVaak (30–79%)
Nausea and vomitingVaak (30–79%)
Rectal tumorVaak (30–79%)
Stomach tumorVaak (30–79%)
Cancer of the pancreasSoms (5–29%)
Growths in inner lining of intestineSoms (5–29%)
Hepatocellular carcinomaSoms (5–29%)
Liver cancerSoms (5–29%)
Pancreatic adenocarcinomaSoms (5–29%)
Adenomatous colonic polyposisNiet vastgelegd
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinomaNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Endometrial carcinomaSoms (5–29%)
Kidney cancerSoms (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumorSoms (5–29%)
Ovarian cancerSoms (5–29%)
Urinary tract neoplasmSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesVaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedSoms (5–29%)
Skeletal tumorSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Gastrointestinal bleedingHeel vaak (80–99%)
Blood tumorSoms (5–29%)
Non-Hodgkin lymphomaNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Amaurosis fugaxSoms (5–29%)
Partial loss of field of visionSoms (5–29%)
Visual impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Skin cancerHeel vaak (80–99%)
Basal cell carcinomaSoms (5–29%)
Multiple birthmarksNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Adenoma sebaceumHeel vaak (80–99%)
Cancer of salivary glandSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neoplasm of the thyroid glandSoms (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary glandSoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breast cancerSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac diverticulumSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Laryngeal carcinomaSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PMS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen