Jellemzők

A(z) PMS2 génhez kapcsolódó jellemzők

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

A Human Phenotype Ontology 67 jellemzőt kapcsol a(z) PMS2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PMS2

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Agenesis of corpus callosum	Mindig
Glioblastoma multiforme	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Astrocytoma	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Depression	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Gray matter heterotopia	Gyakran (30–79%)
Irritability	Gyakran (30–79%)
Migraine	Gyakran (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Gyakran (30–79%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Abnormal speech pattern	Néha (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Néha (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Néha (5–29%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Disturbed sensory perception	Néha (5–29%)
Dysgraphia	Néha (5–29%)
Hallucinations	Néha (5–29%)
Loss of developmental milestones	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Néha (5–29%)
Pins and needles feeling	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal pain	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Nagyon gyakran (80–99%)
Malabsorption	Nagyon gyakran (80–99%)
Colon cancer	Gyakran (30–79%)
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Rectal tumor	Gyakran (30–79%)
Stomach tumor	Gyakran (30–79%)
Cancer of the pancreas	Néha (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Néha (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Néha (5–29%)
Liver cancer	Néha (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Néha (5–29%)
Adenomatous colonic polyposis	Nincs rögzítve
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Endometrial carcinoma	Néha (5–29%)
Kidney cancer	Néha (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Néha (5–29%)
Ovarian cancer	Néha (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Skeletal tumor	Néha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gastrointestinal bleeding	Nagyon gyakran (80–99%)
Blood tumor	Néha (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amaurosis fugax	Néha (5–29%)
Partial loss of field of vision	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Skin cancer	Nagyon gyakran (80–99%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Multiple birthmarks	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Adenoma sebaceum	Nagyon gyakran (80–99%)
Cancer of salivary gland	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neoplasm of the thyroid gland	Néha (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breast cancer	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cardiac diverticulum	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Laryngeal carcinoma	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Nagyon gyakran (80–99%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PMS2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet