Traits

Traits linked to PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to PMS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Glioblastoma multiforme	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Astrocytoma	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Depression	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Abnormal speech pattern	A veces (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	A veces (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Disturbed sensory perception	A veces (5–29 %)
Dysgraphia	A veces (5–29 %)
Hallucinations	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Pins and needles feeling	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abdominal pain	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Colon cancer	Frecuente (30–79 %)
Nausea and vomiting	Frecuente (30–79 %)
Rectal tumor	Frecuente (30–79 %)
Stomach tumor	Frecuente (30–79 %)
Cancer of the pancreas	A veces (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	A veces (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	A veces (5–29 %)
Liver cancer	A veces (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	A veces (5–29 %)
Adenomatous colonic polyposis	No registrado
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Endometrial carcinoma	A veces (5–29 %)
Kidney cancer	A veces (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	A veces (5–29 %)
Ovarian cancer	A veces (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Skeletal tumor	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Gastrointestinal bleeding	Muy frecuente (80–99 %)
Blood tumor	A veces (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	No registrado

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Amaurosis fugax	A veces (5–29 %)
Partial loss of field of vision	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Skin cancer	Muy frecuente (80–99 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Multiple birthmarks	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Adenoma sebaceum	Muy frecuente (80–99 %)
Cancer of salivary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Neoplasm of the thyroid gland	A veces (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Frecuencia con la que aparece
Breast cancer	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cardiac diverticulum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Laryngeal carcinoma	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PMS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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