Traits

Traits linked to PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to PMS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Glioblastoma multiforme	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Astrocytoma	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Ofte (30–79 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Nogle gange (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Colon cancer	Ofte (30–79 %)
Nausea and vomiting	Ofte (30–79 %)
Rectal tumor	Ofte (30–79 %)
Stomach tumor	Ofte (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Nogle gange (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Nogle gange (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Liver cancer	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Adenomatous colonic polyposis	Ikke registreret
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Endometrial carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Kidney cancer	Nogle gange (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cancer	Nogle gange (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Skeletal tumor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Blood tumor	Nogle gange (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Amaurosis fugax	Nogle gange (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Skin cancer	Meget ofte (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Multiple birthmarks	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Adenoma sebaceum	Meget ofte (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Neoplasm of the thyroid gland	Nogle gange (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Hvor ofte det ses
Breast cancer	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Cardiac diverticulum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Laryngeal carcinoma	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Weight loss	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PMS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test