Traits

Traits linked to PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to PMS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Glioblastoma multiforme	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Astrocytoma	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Gray matter heterotopia	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Abnormal speech pattern	A volte (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	A volte (5–29%)
Cancer of early nerve cells	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Disturbed sensory perception	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Colon cancer	Spesso (30–79%)
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Rectal tumor	Spesso (30–79%)
Stomach tumor	Spesso (30–79%)
Cancer of the pancreas	A volte (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	A volte (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	A volte (5–29%)
Liver cancer	A volte (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	A volte (5–29%)
Adenomatous colonic polyposis	Non registrato
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Endometrial carcinoma	A volte (5–29%)
Kidney cancer	A volte (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	A volte (5–29%)
Ovarian cancer	A volte (5–29%)
Urinary tract neoplasm	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Skeletal tumor	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Blood tumor	A volte (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Amaurosis fugax	A volte (5–29%)
Partial loss of field of vision	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Skin cancer	Molto spesso (80–99%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Multiple birthmarks	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Adenoma sebaceum	Molto spesso (80–99%)
Cancer of salivary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Neoplasm of the thyroid gland	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Breast cancer	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Cardiac diverticulum	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Laryngeal carcinoma	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PMS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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