Traits

Traits linked to PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

The Human Phenotype Ontology links 67 traits to PMS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Glioblastoma multiforme	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Astrocytoma	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Depression	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Souvent (30–79 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Parfois (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Parfois (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Parfois (5–29 %)
Dysgraphia	Parfois (5–29 %)
Hallucinations	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Colon cancer	Souvent (30–79 %)
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Rectal tumor	Souvent (30–79 %)
Stomach tumor	Souvent (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Parfois (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Parfois (5–29 %)
Liver cancer	Parfois (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Parfois (5–29 %)
Adenomatous colonic polyposis	Non signalé
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Endometrial carcinoma	Parfois (5–29 %)
Kidney cancer	Parfois (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Parfois (5–29 %)
Ovarian cancer	Parfois (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Skeletal tumor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Blood tumor	Parfois (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Amaurosis fugax	Parfois (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Skin cancer	Très souvent (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Multiple birthmarks	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Adenoma sebaceum	Très souvent (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Neoplasm of the thyroid gland	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Fréquence d'observation
Breast cancer	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Cardiac diverticulum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Laryngeal carcinoma	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Fatigue	Très souvent (80–99 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Weight loss	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PMS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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