AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to PMS2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
The Human Phenotype Ontology links 67 traits to PMS2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Aina |
| Glioblastoma multiforme | Hyvin usein (80–99%) |
| Anxiety | Usein (30–79%) |
| Astrocytoma | Usein (30–79%) |
| Attention deficit | Usein (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Usein (30–79%) |
| Depression | Usein (30–79%) |
| Epilepsy | Usein (30–79%) |
| Gray matter heterotopia | Usein (30–79%) |
| Irritability | Usein (30–79%) |
| Migraine | Usein (30–79%) |
| Rise in pressure inside skull | Usein (30–79%) |
| Abnormal gait | Joskus (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Joskus (5–29%) |
| Abnormal speech pattern | Joskus (5–29%) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Joskus (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Joskus (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Joskus (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Joskus (5–29%) |
| Disturbed sensory perception | Joskus (5–29%) |
| Dysgraphia | Joskus (5–29%) |
| Hallucinations | Joskus (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Joskus (5–29%) |
| Memory impairment | Joskus (5–29%) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Joskus (5–29%) |
| Pins and needles feeling | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abdominal pain | Hyvin usein (80–99%) |
| Constipation | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Hyvin usein (80–99%) |
| Colon cancer | Usein (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Usein (30–79%) |
| Rectal tumor | Usein (30–79%) |
| Stomach tumor | Usein (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Growths in inner lining of intestine | Joskus (5–29%) |
| Hepatocellular carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Liver cancer | Joskus (5–29%) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Joskus (5–29%) |
| Adenomatous colonic polyposis | Ei kirjattu |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Endometrial carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Kidney cancer | Joskus (5–29%) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Joskus (5–29%) |
| Ovarian cancer | Joskus (5–29%) |
| Urinary tract neoplasm | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Usein (30–79%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Joskus (5–29%) |
| Skeletal tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Hyvin usein (80–99%) |
| Blood tumor | Joskus (5–29%) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Joskus (5–29%) |
| Partial loss of field of vision | Joskus (5–29%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Skin cancer | Hyvin usein (80–99%) |
| Basal cell carcinoma | Joskus (5–29%) |
| Multiple birthmarks | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Hyvin usein (80–99%) |
| Cancer of salivary gland | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Joskus (5–29%) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast cancer | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Hyvin usein (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PMS2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa