Trăsături

Trăsături asociate cu PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu PMS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PMS2

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Glioblastoma multiforme	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Astrocytoma	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Gray matter heterotopia	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Migraine	Des (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Des (30–79%)
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Abnormal speech pattern	Uneori (5–29%)
Benign neoplasm of the central nervous system	Uneori (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Uneori (5–29%)
Disturbed sensory perception	Uneori (5–29%)
Dysgraphia	Uneori (5–29%)
Hallucinations	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Memory impairment	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Pins and needles feeling	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Malabsorption	Foarte des (80–99%)
Colon cancer	Des (30–79%)
Nausea and vomiting	Des (30–79%)
Rectal tumor	Des (30–79%)
Stomach tumor	Des (30–79%)
Cancer of the pancreas	Uneori (5–29%)
Growths in inner lining of intestine	Uneori (5–29%)
Hepatocellular carcinoma	Uneori (5–29%)
Liver cancer	Uneori (5–29%)
Pancreatic adenocarcinoma	Uneori (5–29%)
Adenomatous colonic polyposis	Neînregistrat
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Endometrial carcinoma	Uneori (5–29%)
Kidney cancer	Uneori (5–29%)
Malignant genitourinary tract tumor	Uneori (5–29%)
Ovarian cancer	Uneori (5–29%)
Urinary tract neoplasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Skeletal tumor	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gastrointestinal bleeding	Foarte des (80–99%)
Blood tumor	Uneori (5–29%)
Non-Hodgkin lymphoma	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amaurosis fugax	Uneori (5–29%)
Partial loss of field of vision	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Skin cancer	Foarte des (80–99%)
Basal cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Multiple birthmarks	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Adenoma sebaceum	Foarte des (80–99%)
Cancer of salivary gland	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neoplasm of the thyroid gland	Uneori (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breast cancer	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac diverticulum	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laryngeal carcinoma	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PMS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu