Merkmale

Mit PMS2 verknüpfte Merkmale

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit PMS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Glioblastoma multiforme	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Astrocytoma	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Gray matter heterotopia	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal gait	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Manchmal (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Colon cancer	Häufig (30–79 %)
Nausea and vomiting	Häufig (30–79 %)
Rectal tumor	Häufig (30–79 %)
Stomach tumor	Häufig (30–79 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Manchmal (5–29 %)
Adenomatous colonic polyposis	Nicht erfasst
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Endometrial carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Kidney cancer	Manchmal (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cancer	Manchmal (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Skeletal tumor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Blood tumor	Manchmal (5–29 %)
Non-Hodgkin lymphoma	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amaurosis fugax	Manchmal (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Skin cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Multiple birthmarks	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adenoma sebaceum	Sehr häufig (80–99 %)
Cancer of salivary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neoplasm of the thyroid gland	Manchmal (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac diverticulum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laryngeal carcinoma	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PMS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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