AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s PMS2
PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
Human Phenotype Ontology spojuje s PMS2 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Vždy |
| Glioblastoma multiforme | Velmi často (80–99 %) |
| Anxiety | Často (30–79 %) |
| Astrocytoma | Často (30–79 %) |
| Attention deficit | Často (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Často (30–79 %) |
| Depression | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Často (30–79 %) |
| Gray matter heterotopia | Často (30–79 %) |
| Irritability | Často (30–79 %) |
| Migraine | Často (30–79 %) |
| Rise in pressure inside skull | Často (30–79 %) |
| Abnormal gait | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Někdy (5–29 %) |
| Abnormal speech pattern | Někdy (5–29 %) |
| Benign neoplasm of the central nervous system | Někdy (5–29 %) |
| Cancer of early nerve cells | Někdy (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Někdy (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Někdy (5–29 %) |
| Disturbed sensory perception | Někdy (5–29 %) |
| Dysgraphia | Někdy (5–29 %) |
| Hallucinations | Někdy (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Někdy (5–29 %) |
| Memory impairment | Někdy (5–29 %) |
| Paralysis or weakness of one side of body | Někdy (5–29 %) |
| Pins and needles feeling | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abdominal pain | Velmi často (80–99 %) |
| Constipation | Velmi často (80–99 %) |
| Malabsorption | Velmi často (80–99 %) |
| Colon cancer | Často (30–79 %) |
| Nausea and vomiting | Často (30–79 %) |
| Rectal tumor | Často (30–79 %) |
| Stomach tumor | Často (30–79 %) |
| Cancer of the pancreas | Někdy (5–29 %) |
| Growths in inner lining of intestine | Někdy (5–29 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Liver cancer | Někdy (5–29 %) |
| Pancreatic adenocarcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Adenomatous colonic polyposis | Nezaznamenáno |
| Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Endometrial carcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Kidney cancer | Někdy (5–29 %) |
| Malignant genitourinary tract tumor | Někdy (5–29 %) |
| Ovarian cancer | Někdy (5–29 %) |
| Urinary tract neoplasm | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Často (30–79 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Často (30–79 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | Někdy (5–29 %) |
| Skeletal tumor | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Velmi často (80–99 %) |
| Blood tumor | Někdy (5–29 %) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Nezaznamenáno |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Amaurosis fugax | Někdy (5–29 %) |
| Partial loss of field of vision | Někdy (5–29 %) |
| Visual impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Skin cancer | Velmi často (80–99 %) |
| Basal cell carcinoma | Někdy (5–29 %) |
| Multiple birthmarks | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Adenoma sebaceum | Velmi často (80–99 %) |
| Cancer of salivary gland | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Neoplasm of the thyroid gland | Někdy (5–29 %) |
| Noncancerous tumor in pituitary gland | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Breast cancer | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cardiac diverticulum | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Laryngeal carcinoma | Někdy (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fatigue | Velmi často (80–99 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Weight loss | Velmi často (80–99 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PMS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů