Características

Características associadas a PLCB1

phospholipase C beta 1

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a PLCB1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Inability to walk	Muito frequente (80–99%)
Infantile spasms	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Frequente (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortopulmonary collateral arteries	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PLCB1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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