Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCB1

phospholipase C beta 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 35 χαρακτηριστικά με το PLCB1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epileptic encephalopathy	Πάντα
Epileptic spasm	Πάντα
Grand mal seizures	Πάντα
Hypsarrhythmia	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Seizure affecting one half of brain	Πάντα
Tonic seizure	Πάντα
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Infantile spasms	Πολύ συχνά (80–99%)
Jerking	Πολύ συχνά (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Συχνά (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Συχνά (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Functional motor deficit	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aortopulmonary collateral arteries	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal skin structure	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PLCB1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας