Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology kopplar 35 egenskaper till PLCB1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Epileptic encephalopathyAlltid
Epileptic spasmAlltid
Grand mal seizuresAlltid
HypsarrhythmiaAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Seizure affecting one half of brainAlltid
Tonic seizureAlltid
Cognitive impairmentMycket ofta (80–99 %)
Inability to walkMycket ofta (80–99 %)
Infantile spasmsMycket ofta (80–99 %)
JerkingMycket ofta (80–99 %)
Multifocal epileptiform dischargesMycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delayMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nervous systemOfta (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughingOfta (30–79 %)
Focal hemiclonic seizureOfta (30–79 %)
Focal impaired awareness seizureOfta (30–79 %)
Myoclonic seizureOfta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphologyIbland (5–29 %)
Delayed myelinationIbland (5–29 %)
Increased reflexesInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
Functional motor deficitMycket ofta (80–99 %)
Low muscle toneOfta (30–79 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Aortopulmonary collateral arteriesIbland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Early onset of pubertySällan (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Visual impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal skin structureOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PLCB1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test