Merkmale

Mit PLCB1 verknüpfte Merkmale

phospholipase C beta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 35 Merkmale mit PLCB1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epileptic encephalopathy	Immer
Epileptic spasm	Immer
Grand mal seizures	Immer
Hypsarrhythmia	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Seizure affecting one half of brain	Immer
Tonic seizure	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aortopulmonary collateral arteries	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PLCB1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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