Özellikler

PLCB1 ile ilişkili özellikler

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology, PLCB1 ile ilişkili 35 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Epileptic spasm	Her zaman
Grand mal seizures	Her zaman
Hypsarrhythmia	Her zaman
Loss of developmental milestones	Her zaman
Seizure affecting one half of brain	Her zaman
Tonic seizure	Her zaman
Cognitive impairment	Çok sık (%80–99)
Inability to walk	Çok sık (%80–99)
Infantile spasms	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Multifocal epileptiform discharges	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the nervous system	Sık (%30–79)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Focal emotional seizure with laughing	Sık (%30–79)
Focal hemiclonic seizure	Sık (%30–79)
Focal impaired awareness seizure	Sık (%30–79)
Myoclonic seizure	Sık (%30–79)
Abnormal corpus callosum morphology	Bazen (%5–29)
Delayed myelination	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Functional motor deficit	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortopulmonary collateral arteries	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early onset of puberty	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal skin structure	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PLCB1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al