Caractéristiques

Caractéristiques liées à PLCB1

phospholipase C beta 1

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à PLCB1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epileptic encephalopathy	Toujours
Epileptic spasm	Toujours
Grand mal seizures	Toujours
Hypsarrhythmia	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Seizure affecting one half of brain	Toujours
Tonic seizure	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Inability to walk	Très souvent (80–99 %)
Infantile spasms	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Souvent (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aortopulmonary collateral arteries	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PLCB1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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