Rysy

Rysy spojené s PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PLCB1 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epileptic encephalopathy	Vždy
Epileptic spasm	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Hypsarrhythmia	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Inability to walk	Velmi často (80–99 %)
Infantile spasms	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aortopulmonary collateral arteries	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PLCB1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test