Rasgos

Rasgos asociados a PLCB1

phospholipase C beta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a PLCB1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epileptic encephalopathy	Siempre
Epileptic spasm	Siempre
Grand mal seizures	Siempre
Hypsarrhythmia	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Seizure affecting one half of brain	Siempre
Tonic seizure	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to walk	Muy frecuente (80–99 %)
Infantile spasms	Muy frecuente (80–99 %)
Jerking	Muy frecuente (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Frecuente (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aortopulmonary collateral arteries	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Visual impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PLCB1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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