Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PLCB1 susiję požymiai

phospholipase C beta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su PLCB1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Epileptic encephalopathyVisada
Epileptic spasmVisada
Grand mal seizuresVisada
HypsarrhythmiaVisada
Loss of developmental milestonesVisada
Seizure affecting one half of brainVisada
Tonic seizureVisada
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Inability to walkLabai dažnai (80–99%)
Infantile spasmsLabai dažnai (80–99%)
JerkingLabai dažnai (80–99%)
Multifocal epileptiform dischargesLabai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delayLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the nervous systemDažnai (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Focal emotional seizure with laughingDažnai (30–79%)
Focal hemiclonic seizureDažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizureDažnai (30–79%)
Myoclonic seizureDažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphologyKartais (5–29%)
Delayed myelinationKartais (5–29%)
Increased reflexesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle tone in trunkVisada
Functional motor deficitLabai dažnai (80–99%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aortopulmonary collateral arteriesKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early onset of pubertyRetai (1–4 %)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structureDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PLCB1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test