Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z PLCB1 35 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Epileptic encephalopathyZawsze
Epileptic spasmZawsze
Grand mal seizuresZawsze
HypsarrhythmiaZawsze
Loss of developmental milestonesZawsze
Seizure affecting one half of brainZawsze
Tonic seizureZawsze
Cognitive impairmentBardzo często (80–99%)
Inability to walkBardzo często (80–99%)
Infantile spasmsBardzo często (80–99%)
JerkingBardzo często (80–99%)
Multifocal epileptiform dischargesBardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delayBardzo często (80–99%)
Abnormality of the nervous systemCzęsto (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetCzęsto (30–79%)
Degeneration of cerebrumCzęsto (30–79%)
Focal emotional seizure with laughingCzęsto (30–79%)
Focal hemiclonic seizureCzęsto (30–79%)
Focal impaired awareness seizureCzęsto (30–79%)
Myoclonic seizureCzęsto (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphologyCzasami (5–29%)
Delayed myelinationCzasami (5–29%)
Increased reflexesNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmZawsze
Low muscle tone in trunkZawsze
Functional motor deficitBardzo często (80–99%)
Low muscle toneCzęsto (30–79%)
ScoliosisCzasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Aortopulmonary collateral arteriesCzasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

CechaJak często występuje
Early onset of pubertyRzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Visual impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal skin structureCzęsto (30–79%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PLCB1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test