Jellemzők

A(z) PLCB1 génhez kapcsolódó jellemzők

phospholipase C beta 1

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) PLCB1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epileptic encephalopathy	Mindig
Epileptic spasm	Mindig
Grand mal seizures	Mindig
Hypsarrhythmia	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Seizure affecting one half of brain	Mindig
Tonic seizure	Mindig
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to walk	Nagyon gyakran (80–99%)
Infantile spasms	Nagyon gyakran (80–99%)
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Gyakran (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Gyakran (30–79%)
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Néha (5–29%)
Delayed myelination	Néha (5–29%)
Increased reflexes	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Functional motor deficit	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aortopulmonary collateral arteries	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Visual impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin structure	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PLCB1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet