Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PLCB1

phospholipase C beta 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan PLCB1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Epileptic encephalopathyAltijd
Epileptic spasmAltijd
Grand mal seizuresAltijd
HypsarrhythmiaAltijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Seizure affecting one half of brainAltijd
Tonic seizureAltijd
Cognitive impairmentHeel vaak (80–99%)
Inability to walkHeel vaak (80–99%)
Infantile spasmsHeel vaak (80–99%)
JerkingHeel vaak (80–99%)
Multifocal epileptiform dischargesHeel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delayHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the nervous systemVaak (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
Focal emotional seizure with laughingVaak (30–79%)
Focal hemiclonic seizureVaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizureVaak (30–79%)
Myoclonic seizureVaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphologySoms (5–29%)
Delayed myelinationSoms (5–29%)
Increased reflexesNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Low muscle tone in trunkAltijd
Functional motor deficitHeel vaak (80–99%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisSoms (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Aortopulmonary collateral arteriesSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Early onset of pubertyZelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Visual impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal skin structureVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PLCB1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen