Tratti

Tratti collegati a PLCB1

phospholipase C beta 1

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a PLCB1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epileptic encephalopathy	Sempre
Epileptic spasm	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Hypsarrhythmia	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Inability to walk	Molto spesso (80–99%)
Infantile spasms	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Increased reflexes	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortopulmonary collateral arteries	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PLCB1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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