Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PLCB1 seotud tunnused

phospholipase C beta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PLCB1 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Epileptic encephalopathyAlati
Epileptic spasmAlati
Grand mal seizuresAlati
HypsarrhythmiaAlati
Loss of developmental milestonesAlati
Seizure affecting one half of brainAlati
Tonic seizureAlati
Cognitive impairmentVäga sageli (80–99%)
Inability to walkVäga sageli (80–99%)
Infantile spasmsVäga sageli (80–99%)
JerkingVäga sageli (80–99%)
Multifocal epileptiform dischargesVäga sageli (80–99%)
Neurodevelopmental delayVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the nervous systemSageli (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetSageli (30–79%)
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
Focal emotional seizure with laughingSageli (30–79%)
Focal hemiclonic seizureSageli (30–79%)
Focal impaired awareness seizureSageli (30–79%)
Myoclonic seizureSageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphologyMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationMõnikord (5–29%)
Increased reflexesPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Low muscle tone in trunkAlati
Functional motor deficitVäga sageli (80–99%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aortopulmonary collateral arteriesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Early onset of pubertyHarva (1–4%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Visual impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal skin structureSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PLCB1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test