Egenskaber

Egenskaber knyttet til PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til PLCB1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epileptic encephalopathy	Altid
Epileptic spasm	Altid
Grand mal seizures	Altid
Hypsarrhythmia	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Tonic seizure	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Inability to walk	Meget ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Multifocal epileptiform discharges	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughing	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Functional motor deficit	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortopulmonary collateral arteries	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PLCB1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test