Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin PLCB1 yhdistetyt ominaisuudet

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PLCB1-geeniin 35 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Epileptic encephalopathyAina
Epileptic spasmAina
Grand mal seizuresAina
HypsarrhythmiaAina
Loss of developmental milestonesAina
Seizure affecting one half of brainAina
Tonic seizureAina
Cognitive impairmentHyvin usein (80–99%)
Inability to walkHyvin usein (80–99%)
Infantile spasmsHyvin usein (80–99%)
JerkingHyvin usein (80–99%)
Multifocal epileptiform dischargesHyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delayHyvin usein (80–99%)
Abnormality of the nervous systemUsein (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetUsein (30–79%)
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
Focal emotional seizure with laughingUsein (30–79%)
Focal hemiclonic seizureUsein (30–79%)
Focal impaired awareness seizureUsein (30–79%)
Myoclonic seizureUsein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphologyJoskus (5–29%)
Delayed myelinationJoskus (5–29%)
Increased reflexesEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Low muscle tone in trunkAina
Functional motor deficitHyvin usein (80–99%)
Low muscle toneUsein (30–79%)
ScoliosisJoskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Aortopulmonary collateral arteriesJoskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Early onset of pubertyHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual impairmentJoskus (5–29%)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structureUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PLCB1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test