Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til PLCB1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Epileptic encephalopathyAlltid
Epileptic spasmAlltid
Grand mal seizuresAlltid
HypsarrhythmiaAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Seizure affecting one half of brainAlltid
Tonic seizureAlltid
Cognitive impairmentSvært ofte (80–99 %)
Inability to walkSvært ofte (80–99 %)
Infantile spasmsSvært ofte (80–99 %)
JerkingSvært ofte (80–99 %)
Multifocal epileptiform dischargesSvært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delaySvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous systemOfte (30–79 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Focal emotional seizure with laughingOfte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizureOfte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizureOfte (30–79 %)
Myoclonic seizureOfte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphologyNoen ganger (5–29 %)
Delayed myelinationNoen ganger (5–29 %)
Increased reflexesIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Low muscle tone in trunkAlltid
Functional motor deficitSvært ofte (80–99 %)
Low muscle toneOfte (30–79 %)
ScoliosisNoen ganger (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Aortopulmonary collateral arteriesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Early onset of pubertySjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Visual impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal skin structureOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PLCB1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test