Trăsături

Trăsături asociate cu PLCB1

phospholipase C beta 1

Human Phenotype Ontology asociază 35 trăsături cu PLCB1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Epileptic spasm	Întotdeauna
Grand mal seizures	Întotdeauna
Hypsarrhythmia	Întotdeauna
Loss of developmental milestones	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Inability to walk	Foarte des (80–99%)
Infantile spasms	Foarte des (80–99%)
Jerking	Foarte des (80–99%)
Multifocal epileptiform discharges	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Des (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Des (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Focal emotional seizure with laughing	Des (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Myoclonic seizure	Des (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Uneori (5–29%)
Delayed myelination	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Functional motor deficit	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aortopulmonary collateral arteries	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early onset of puberty	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal skin structure	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PLCB1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu