Características

Características associadas a PHF21A

PHD finger protein 21A

A Human Phenotype Ontology associa 35 características a PHF21A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Prominent nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Frequente (30–79%)
Holes in parietal bones	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Frequente (30–79%)
Nephroblastoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PHF21A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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