Rysy

Rysy spojené s PHF21A

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology spojuje s PHF21A 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Holes in parietal bones	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Big calvaria	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Anxiety	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Často (30–79 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PHF21A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test