Tratti

Tratti collegati a PHF21A

PHD finger protein 21A

La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a PHF21A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Decreased bone formation of skull	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostril	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Holes in parietal bones	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Spesso (30–79%)
Nephroblastoma	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PHF21A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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