Egenskaber

Egenskaber knyttet til PHF21A

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til PHF21A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Holes in parietal bones	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Ofte (30–79 %)
Nephroblastoma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PHF21A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test