Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PHF21A

PHD finger protein 21A

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til PHF21A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Decreased bone formation of skull	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Holes in parietal bones	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal facial shape	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Anxiety	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Tapered finger	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short penis	Ofte (30–79 %)
Nephroblastoma	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PHF21A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test