Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PHF21A susiję požymiai

PHD finger protein 21A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su PHF21A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad head shapeLabai dažnai (80–99%)
Broad nasal tipLabai dažnai (80–99%)
Decreased bone formation of skullLabai dažnai (80–99%)
Depressed nasal tipLabai dažnai (80–99%)
Eye foldsLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Prominent nasal bridgeLabai dažnai (80–99%)
Underdeveloped tissue around nostrilLabai dažnai (80–99%)
Downturned corners of mouthDažnai (30–79%)
Holes in parietal bonesDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior headKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Abnormal facial shapeNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Intellectual disabilityVisada
AnxietyLabai dažnai (80–99%)
Attention deficitLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerDažnai (30–79%)
Tapered fingerDažnai (30–79%)
Webbed fingers or toesKartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed pubertyKartais (5–29%)
Underactive thyroidKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisDažnai (30–79%)
NephroblastomaKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Formation of new noncancerous bone on top of existing boneLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ObesityDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PHF21A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test